steun ons onderzoek

Lever uw bijdrage voor onderzoek naar Sanfilippo!

De ziekte

MPS 3, ook wel de ziekte van Sanfilippo of Sanfilippo genoemd, is een erfelijke, levensbedreigende stofwisselingsziekte die bij één op 53.000 kinderen voorkomt.

Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie.

De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet, allerlei suikerketens in deze lichaamscellen kunnen niet afbreken.

Deze grote brokstukken blijven hangen in de lichaamscellen en ook op de hersencellen. Ze stapelen zich op, zo wordt het dan ook een stapelingsziekte genoemd. Door de opstapeling worden het eigenlijk allemaal steeds groter wordende afvalbergen.

Op den duur heeft dit grote beschadigingen in het lichaam tot gevolg, een mogelijk belangrijk product wordt te weinig of helemaal niet meer gevormd. In dat geval is er sprake van een stofwisselingsziekte.

Patiënten met de ziekte van Sanfilippo worden normaal geboren. Op jonge leeftijd lijkt er nog niets aan de hand. Veelal worden kinderen naarmate de peutertijd nadert actiever en luidruchtiger (een soort ‘super ADHD’) en krijgen ze steeds vaker problemen met oren en luchtwegen.

Op een bepaald moment stagneren en gaan hun de verstandelijke vermogens achteruit en verleren ze alles wat ze ooit geleerd hebben (kinderdementie). Kinderen snappen steeds minder van wat er om hen heen gebeurt en kunnen steeds moeilijker tot niet meer praten. Lopen gaat moeilijker en ze vallen snel, op den duur worden deze kinderen rolstoelafhankelijk door een totale meervoudige lichamelijke maar ook verstandelijke handicap. Zij worden voor eten, drinken en verzorging geheel afhankelijk van anderen.

De meeste kinderen met de ziekte van Sanfilippo overlijden voor hun 18e verjaardag. In Nederland zijn er op dit moment ongeveer 80 kinderen met deze ziekte en elk jaar wordt bij een aantal kinderen de diagnose ‘syndroom van Sanfilippo’ gesteld.

Op dit moment kunnen kinderen die Sanfilippo hebben niet genezen.Er zijn vier varianten van deze ziekte (type A t/m D) waarbij het defecte enzym verschilt. De symptomen zijn echter altijd gelijk, al verschilt het per patiënt hoe ernstig en hoe snel de ziekte verloopt